Journée Internationale des Maladies Rares 2025 : Un engagement massif pour la sensibilisation

Journée Internationale des Maladies Rares : un engagement massif pour la sensibilisation

A l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, cette année le 28 février 2025, Aix-Marseille Université via l'Institut Marseille Maladies Rares (MarMarRa) s'est mobilisé une nouvelle fois avec ses partenaires : la Plateforme d'Expertise des Maladies Rares de l'AP-HM (PEMR, AP-HM) et l'Alliance Maladies Rares PACA Corse afin de donner de la visibilité aux maladies rares, qui touchent moins d'une personne sur 2000 en Europe.

Au cours d'une première demi-journée, le 25 février, avec la présence de la Filière de Santé Maladies Rares FIMATHO, en allant à la rencontre des futurs professionnels de santé dans les facultés de médecine et pharmacie de Marseille afin d'échanger et de les sensibiliser aux problématiques des maladies rares, leurs spécificités, leurs challenges. Cette opération nationale coordonnée par l'Alliance Maladies Rares (représentant de 240 associations maladies rares) a permis de rencontrer un large public d'étudiants, curieux et sensible à la cause.

MarMaRa, fédérateur de la recherche et de la formation sur les maladies rares

Vendredi 28 Février, MarMaRa a également reconduit et co-organisé une journée de conférence complète avec la présence de 12 associations de patients* et partenaires, à l’hôpital Timone Adulte. Un événement d'envergure qui a réuni plus de 200 participants cette année ! Cette journée a été marquée par plusieurs temps forts dédiés à l'échange, l'éducation thérapeutique, la recherche, et à l'accompagnement des patients atteints de maladies rares dans leur parcours de santé.

Des discussions de fond sur les thérapies innovantes

La matinée a été consacrée aux avancées thérapeutiques dans le domaine des maladies rares. L'événement a été ouvert par Marc Bartoli, directeur de l’équipe de neuromyologie translationnelle au laboratoire Marseille Medical Genetics (MMG), qui a abordé les limites et les perspectives de la thérapie génique.

Les Docteurs Cécile Halbert et Flavia Piazzon ont ensuite présenté des recherches cliniques en neuropédiatrie réalisées à l'Hôpital de la Timone Enfants, notamment sur la dystrophie musculaire de Duchenne, l’amyotrophie spinale et le syndrome d’Angelman. Elles ont également exploré les traitements potentiels pour des maladies métaboliques.
Pour compléter les présentations des experts, une vidéo de témoignages de patients et parents de patients a été diffusée, mettant en lumière la réalité du quotidien des familles concernées par ces thérapies innovantes.

Une ouverture vers des médicaments innovants et de nouvelles approches

Après cette vidéo, les Docteurs Véronique Bourgarel et Guillaume Sicard ont échangé sur les médicaments innovants et leurs applications à l'AP-HM. Pour clore cette première session, le Professeur Shahram Attarian a présenté le concept de repositionnement des médicaments, une méthode permettant de découvrir de nouvelles utilisations pour des molécules déjà existantes.

Une journée centrée sur le patient

L’après-midi a été consacrée aux protocoles à visée thérapeutique, en place pour l’accompagnement des patients. Madame Émilie Garrido Pradalie a annoncé l’ouverture d'une permanence d'accueil et d'information pour les patients atteints de maladies rares, dès le 5 mars à l’Hôpital Nord de Marseille. Un espace rencontre dédié pour apporter soutien et information aux personnes concernées.

Le Docteur Laurent Fasano a ensuite introduit le concept de recherche participative, un modèle de collaboration entre chercheurs et acteurs de la société civile, visant à enrichir les pratiques de recherche grâce à l’expérience des patients et de leurs familles.

Collaborations et projets innovants

Madame Xénia Proton de la Chapelle, représentante de l’Association Française du Syndrome d’Ondine (AFSO), et fondatrice de la société biotechnologique AtmosR, est intervenue aux côtés du Docteur Jean-Charles Viemari pour présenter la collaboration entre MMG et l'AFSO dans la recherche de nouveaux traitements pour le syndrome d'Ondine.
Marion Mathieu, formatrice scientifique à l’association Tous Chercheurs, a ensuite présenté des initiatives de formation visant à sensibiliser les patients eux-mêmes au métier de chercheur, avec un accent particulier sur les formations destinées aux adolescents atteints de maladies génétiques rares.

Éducation thérapeutique et perspectives d’avenir

Pour conclure cette journée riche en échanges, le Docteur Marie-Claude Lagouanelle, référente des programmes d’éducation thérapeutique du patient à l’AP-HM, a fait un état des lieux du circuit des ETP à l’AP-HM. Quatre intervenantes ont ensuite pris la parole pour présenter leurs travaux dans le cadre des programmes d’éducation thérapeutique : le Professeur Brigitte Granel (Sclérodermie), Mme Imane Agouti (Drépanocytose et Thalassémie), le Docteur Mirna Haddad (Troubles sphinctériens) et le Docteur Sarah Castets (Insuffisance hypophysaire et surrénalienne).

Cette journée a permis des échanges fructueux et a ouvert de nouvelles perspectives à tous, mettant en lumière l'accompagnement et le soutien aux patients atteints de maladies rares et personnes concernées.

Un grand MERCI à tous les intervenants, associations de patients et proches, organisateurs et participants. Nous vous donnons rendez-vous l’année prochaine pour la JIMR 2026 !

*Associations de patients : RecherchThon, Association APAISER S&C, Association Sliver Russel PAG, Alliance Maladies Rares, HTaPFrance, Association AMLA, Association Grandir, AtmosR, Association Française Syndrome D'Ondine, Association française des Dysplasies Ectodermiques, Association Soliane et ANHET