Les maladies rares (moins de 5 personnes affectées sur 10 000) sont au nombre de 7 000 à 8 000 dont plus de 80% d’origine génétique. Ces maladies touchent environ 3 millions de personnes en France. Cependant, malgré les succès récents dans les domaines du diagnostic, du soin ou du développement de traitements, 50% des patients sont encore sans diagnostic moléculaire et moins de 5% des malades bénéficient d’un traitement. 

L’objectif de l’institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa) est de regrouper équipes de recherche, médicales et pédagogiques ainsi que des partenaires du monde industriel autour d’actions de formation et de recherche transversales et interdisciplinaires.