Journée Internationale des Maladies Rares : un engagement collectif pour la sensibilisation
Il existe près de 7.000 maladies rares qui touchent 1 personne sur 2.000, soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde, et représentent un véritable enjeu de santé publique.
Au sein de l'Université Aix Marseille, l'institut d'Etablissement Marseille Maladies Rares (MarMaRa) fédère tous les acteurs de la recherche et de la formation afin de favoriser les collaborations académiques, mais également avec tous les partenaires socio économiques autour des Maladies Rares (associations, alliances, hôpitaux, industries, privés).
Au sein de l’APHM (Assistance Publique - Hopitaux de Marseille), l’activité maladies rares est riche : 87 centres de référence et de compétence sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50.000 patients par an, coordonné par la Plateforme d’Expertise Maladies Rares de l’APHM (PEMR APHM)
Cette année encore, l'Institut MarMaRa, la Plateforme d’Expertise Maladies Rares de l’APHM (PEMR APHM) et l' Alliance Maladies Rares, délégation PACA Corse ont coordonné l'organisation de la Journée Internationale des Maladies Rares, sous la forme d'une journée de conférences et de rencontre à l'hôpital de la Timone à Marseille afin de sensibiliser tous les publics à cette cause.
La journée a réunit plus de 150 participants avec un public varié, composé de patients, aidants, famille et associations et de professionnels : cliniciens, chercheurs, étudiants, professionnels de santé
Cette journée était centrée autour de 3 grands thèmes majeurs : programme et livret PDF détaillé ici
- Le partenariat patient
- Une introduction via le Centre d’Innovation du Partenariat avec les Patients et le Public (CI3P) de Nice a permis de découvrir toutes les activités et partenariats existants autour des patients
- Le rôle des aidants
- une table ronde a réunit des proches aidants ainsi que deux modératrices afin de croiser leurs regards sur leur rôle essentiel dans la vie des patients de leur famille, mais également des difficultés qu'ils rencontrent au quotidien.
- Article du journal La Provence du 21/03/26 ici
- le sport et les Maladies Rares
- un film présentant les témoignages de 4 patients sportifs et de leurs pratiques a introduit la session
17 Associations étaient présentes au sein d'un village de stands durant toute la journée et ont pu échanger avec tous durant la pause déjeuner : Alliance Maladies Rares, Amadys dystonies, Association APAISER S&C, Sophie B-G l’Equilibre Essentiel, Association AFMB (Association Française pour la Maladie de Blount), Cab'Plongée, CMT-France, Dunes d'Espoir, Association française des Dysplasies Ectodermiques, Association française des hémophiles (AFH), HTaPFrance, Association Huntington France, Association Noonan, Premiers de Cordée, Association Sliver Russel PAG, RecherchThon, Tous Chercheurs.
Un grand MERCI à tous les intervenants, associations de patients et proches aidants, organisateurs et participants. Nous vous donnons rendez-vous l’année prochaine pour la JIMR 2027 !
Lire l'article de la PEMR, AP-HM : https://fr.ap-hm.fr/site/maladiesrares/actu/un-grand-succes-pour-la-journee-des-maladies-rares-2026
