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La Plateforme d’Expertise Maladies Rares de la APHM (PEMR APHM), l'Alliance Maladies Rares PACA-Corse et l'Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa) co-organisent la Journée Internationale des Maladies Rares, le 28 Février 2025 afin d'échanger autour de plusieurs conférences scientifiques et avec les associations de patients présentent.
Associations de patients de maladies rare présentent : AtmosR HTaPFrance Réseau-Lucioles, Association Française des Dysplasies Ectodermiques, Association Française du Syndrome d'Ondine (Afso), Agir Malformation Lymphatique Alliance (AMLA), Association pour Aider, Informer, Soutenir, Etudes et Recherche pour la Synringomyelie et Chiari (APAISER), Association des Glycogénoses, Association Française de la Maladie de Fanconi (AFMF).
📅Date : vendredi 28 février 2025
📍Lieu : Amphithéâtre HA1, hôpital de la Timone, 13005 Marseille
✅L'inscription est gratuite mais obligatoire : https://columbo.univ-amu.fr/index.php/622182?lang=fr
Programme
9h30 : Café accueil
10h-10h10 : Introduction - Pr Brigitte CHABROL et Mme Emilie GARRIDO-PRADALIE, Responsables de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares de l’AP-HM ; Dr Frédérique MAGDINIER, Directrice de l’Institut MarMaRa et du laboratoire MMG ; Mme Maggy SURACE, Présidente HTaP France
10h15-11h10 : La thérapie génique
- État des lieux des recherches fondamentales - Dr Marc BARTOLI
- Projets cliniques de thérapie génique en neuropédiatrie - Dr Cécile HALBERT, Dr Flavia PIAZZON
- Interview de patients maladies rares [vidéo]
11h10-11h30 : Accès aux nouvelles thérapies à l’AP-HM - Dr Bertrand POURROY, Dr Véronique BOURGAREL
11h30-11h50 : Repositionnement des molécules et pléothérapie : une stratégie toujours d’actualité en 2025 - Pr Shahram ATTARIAN
11h50-12h : Espace Rencontre Maladies Rares : ouverture d’une permanence pour les patients
12h-14 : pause déjeuner
14h-14h10 : La recherche participative dans les maladies rares : pour qui? comment? pourquoi? - Dr Nathalie LALEVÉE
14h10-14h30 : Un exemple de collaboration entre le laboratoire MMG et l’association AFSO pour la recherche de nouveaux traitements dans le syndrome d’Ondine - Dr Jean-Charles VIEMARI (introduction par Xénia PROTON DE LA CHAPELLE)
14h30-14h50 : Formation des patients à la recherche - Mme Marion MATHIEU (TOUS CHERCHEURS)
14h50-15h20 : Les programmes d’éducation thérapeutique (ETP) à l’AP-HM
- État des lieux des ETPs dans les centres maladies rares - Dr Marie-Claude LAGUANELLE
- Présentation de programmes ETP dans les centre maladies rares
- Sclérodermie (Adultes) - Pr Brigitte GRANEL
- Drépanocytose (Adultes) - Mme Imane AGOUTI
- Troubles sphinctériens (Enfants) - Dr Mirna HADDAD
- Insuffisance hypophysaire et surrénalienne (Enfants) - Dr Sarah CASTETS
15h20-15h30 : Conclusions - Pr Brigitte CHABROL et Mme Emilie GARRIDO-PRADALIE, Responsables de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares de l’AP-HM ; Dr Frédérique MAGDINIER, Directrice de l’Institut MarMaRa et du laboratoire MMG.
