L’institut Marseille Maladies Rares – MarMaRa regroupe différentes équipes de recherche dont la thématique est l’étude des maladies rares. L’institut développe différentes actions visant à répondre aux enjeux posés par l’étude de ces maladies. Les maladies rares (concernent moins de 5 personnes affectées sur 10 000) sont au nombre de 7 000 à 8 000 dont plus de 80% d’origine génétique. Reconnues comme priorité de santé publique depuis 2004 par le gouvernement français (consulter PNMR4), ces maladies touchent environ 3 millions de personnes en France et 300 000 personnes en Provence-Alpes-Côte d'Azur, avec 40% de patients d'origine méditerranéenne. Malgré les succès récents dans les domaines du diagnostic, du soin ou du développement thérapeutique, 50% des patients restent encore sans diagnostic moléculaire et moins de 5% des malades bénéficient d’un traitement.
En tant qu’institut interdisciplinaire, MarMaRa s’est construit autour d’entrepôts de ressources biologiques, cliniques, sociétales et d’approches interdisciplinaires alliant la génétique à différentes branches de la biologie et impliquant des approches de pointe en génomique, l’intégration de données en biologie des systèmes, la modélisation en mathématiques, la création de bases de données, le repositionnement de médicaments, les nanotechnologies, l’ingénierie tissulaire, l’imagerie, la physique, la prise en compte des enjeux éthiques (voir schéma 1).
Les principaux domaines de recherche de l’institut sont :
- Les anomalies du développement
- Les maladies rares musculaire et du système nerveux périphérique
- La susceptibilité génétique aux maladies communes et au vieillissement
Ces domaines thématiques s’articulent autour de trois axes de recherche :
- Axe 1 : Exploration de maladies rares non caractérisées, identification de gènes modificateurs et de gènes actionnables
- Axe 2 : Physiopathologie et modélisation des maladies rares
- Axe 3 : Des preuves de concept au développement de thérapies innovantes
