Laureats

Présentation d'un poster au « New Directions in Biology and Disease of Skeletal Muscle » 23 au 26 juin 2024, Floride USA

Le projet développé entre l’association Naevus 2000 France-Europe et MMG et soutenu par l’Institut MarMaRa est de mieux caractériser la diversité de signatures cellulaires au sein du naevus géant congénital (NGC). Le NGC est une malformation rare et très visible de la peau qui peut survenir seule ou associée à d’autres symptômes, souvent neurologiques. Pour certains des enfants ainsi atteints, il prédispose aussi à développer plusieurs types de cancer, dont le plus fréquent et létal est le mélanome malin.

Grâce au financement de l’Institut, l’équipe de Heather Etchevers a commencé une étude pilote de transcriptomique spatiale afin de cerner les différents profils cellulaires de NGC directement dans le contexte de la peau des patients ayant programmé une chirurgie réparatrice. Le soutien de l’Institut MarMaRa a permis à notre association d’avoir un effet de levier pour utiliser des technologies de pointe puis de favoriser une présentation vulgarisée des résultats courant novembre 2023 par le Dr Etchevers pour nos adhérents et ceux d’autres associations de familles NGC européennes.

Pour aller plus loin :

• Site web de l'association partenaire

Notre projet a pour but de développer et étudier de nouveaux modèles cellulaires de LAMA2-RD dérivés de cellules souches de patients (hiPSC). Grâce à ce financement l’équipe a déjà dérivé des hiPSC pour quatre patients porteurs de différentes mutations sur le gène LAMA2 et les analyses phénotypiques des cellules musculaires différenciées sont en cours. Elles permettront d’identifier les mécanismes pathologiques de LAMA2-RD chez l’homme et de nouvelles cibles thérapeutiques.

Pour notre petite association LAMA2 France, notre priorité est de pouvoir concrètement soutenir les chercheurs travaillant directement sur cette dystrophie musculaire. Le cofinancement de projet est une façon efficace de nous investir, tout en nous permettant de suivre concrètement des projets de recherche et d’améliorer ainsi l’information que l’on apporte aux patients et à leur famille. C’est donc un partenariat gagnant-gagnant !

Pour aller plus loin

• Site web de l'association